As MPSs, também conhecidas como Síndrome de Hunter ou MPS-II, são causadas por uma falha em um gene localizado no cromossomo X, sendo o tipo II o mais comum no Brasil. Essas doenças são caracterizadas por um acúmulo de mucopolissacarídeos no organismo, que pode levar a diversos problemas e desequilíbrios, afetando principalmente meninos.
De acordo com o geneticista Roberto Giugliani, as MPSs são doenças de depósito em que o organismo não consegue degradar adequadamente os mucopolissacarídeos, levando ao acúmulo dessas substâncias em diferentes órgãos. Os sintomas dessas doenças costumam se manifestar nos primeiros meses de vida, incluindo aumento do fígado e baço, articulações enrijecidas, atraso na fala e outros sinais que podem ser confundidos com outras patologias, dificultando o diagnóstico correto.
A detecção precoce da Síndrome de Hunter pode ser realizada por meio do teste do pezinho, que, apesar de incluir as MPSs desde 2021, ainda enfrenta desafios para ser implementado em toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). A conscientização sobre a importância desse exame para o diagnóstico e tratamento adequado das MPSs é fundamental para garantir uma melhor qualidade de vida aos pacientes.
Atualmente, um novo tratamento para a MPS-II está em análise no Brasil, após ter sido aprovado no Japão em 2021. Esse tratamento inovador permite que uma medicação administrada na veia atravesse a barreira sangue-cérebro e atue no sistema nervoso central, proporcionando benefícios significativos para os pacientes com essa doença.
Os resultados de pesquisas clínicas indicaram que o novo tratamento pode ser eficaz na manutenção do desenvolvimento neurocognitivo e na melhora dos sintomas corporais dos pacientes com MPS-II. Além disso, demonstrou ser capaz de melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, trazendo esperança para aqueles que enfrentam essa condição rara.
