Segundo informações do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), a trissomia do cromossomo 13 afeta cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos. Bebês com essa condição apresentam baixo peso ao nascer e uma série de problemas graves de saúde. Mais de nove em cada dez crianças nascidas com a síndrome de Patau não sobrevivem ao primeiro ano de vida.
Características marcantes da síndrome incluem defeitos cardíacos graves, ausência de divisão completa do cérebro (holoprosencefalia) e malformações faciais, como fenda labial e palatina, olhos de tamanho reduzido e microcefalia. Além disso, outras complicações podem incluir defeitos na parede abdominal, cistos nos rins e malformações nas mãos e nos pés.
A síndrome de Patau ocorre de forma aleatória e não pode ser prevenida pelos pais. A testagem pré-natal entre a 10ª e 14ª semana de gestação pode detectar a presença da trissomia do cromossomo 13, permitindo que os cuidados adequados sejam tomados. No entanto, não há tratamento específico disponível para a síndrome.
A síndrome de Patau foi identificada pela primeira vez na década de 1960, pelo médico geneticista Klaus Patau. Atualmente, os profissionais de saúde se concentram em garantir o conforto e o bem-estar dos bebês diagnosticados com a doença, além de oferecer apoio às famílias afetadas por essa condição tão desafiadora.